Origen y contextoEl Día Mundial de la Fibrosis Quística se celebra cada 8 de septiembre. Ese día, pacientes, familias y asociaciones de distintos países organizan campañas para dar a conocer la enfermedad, mejorar el acceso a los tratamientos y recaudar fondos para la investigación.
La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria, considerada poco frecuente. Se produce por una alteración en el gen CFTR, que regula el paso de sal y agua en las células. Como consecuencia, el cuerpo produce una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye los pulmones y el páncreas. Eso provoca infecciones respiratorias repetidas, tos persistente y problemas para digerir los alimentos y aprovechar sus nutrientes.
Para que un niño nazca con fibrosis quística, debe heredar el gen alterado de ambos padres. Muchas personas son portadoras sin saberlo, porque no tienen síntomas. En varios países la enfermedad se busca en la prueba del talón que se hace a los recién nacidos, lo que permite iniciar el tratamiento desde los primeros meses.
El tratamiento es diario y exigente: kinesiterapia respiratoria para despejar los pulmones, medicamentos inhalados, enzimas para la digestión y una alimentación rica en calorías. En los últimos años, los moduladores del CFTR, medicamentos que actúan sobre la causa de la enfermedad, han cambiado el pronóstico de muchas personas. Por eso la fecha también pone el foco en el acceso: que estos avances lleguen a pacientes de todos los países.
