Origen y contextoEl Día Internacional del Síndrome de Angelman se celebra cada 15 de febrero. La iniciativa partió en 2012 gracias a dos familias de niños con el síndrome, y la primera edición reunió a 31 organizaciones. Hoy participan más de 50 grupos de más de 40 países, que en esa fecha iluminan edificios de azul y comparten información sobre la condición.
La fecha no es casual: el número 15 alude al cromosoma 15, donde se encuentra la alteración genética que origina el síndrome, y febrero es además el mes en que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se estima que el síndrome de Angelman afecta a alrededor de una de cada 15.000 personas, por lo que se considera una enfermedad poco frecuente.
El síndrome afecta principalmente al sistema nervioso. Las personas que lo tienen suelen presentar un retraso importante del desarrollo, dificultades en el habla, problemas de equilibrio y de movimiento, y en muchos casos epilepsia. Un rasgo que las familias destacan con frecuencia es su carácter alegre y sociable. Aunque la mayoría no desarrolla lenguaje hablado, muchas personas logran comunicarse con gestos, imágenes o dispositivos de comunicación aumentativa.
No existe todavía un tratamiento que cure el síndrome, pero las terapias de comunicación, la fisioterapia y el control de las crisis mejoran mucho la calidad de vida. Por eso la fecha pone el foco en el diagnóstico temprano, en el apoyo a las familias y en la investigación, que en los últimos años ha avanzado con ensayos clínicos prometedores.
