Origen y contextoEl Día Internacional de la Fenilcetonuria se celebra cada 28 de junio. Lo impulsa la Sociedad Europea de Fenilcetonuria y Trastornos Afines (ESPKU), que decidió crear la fecha en su reunión de delegados de 2013. El día elegido es el cumpleaños de dos pioneros: el microbiólogo estadounidense Robert Guthrie, que desarrolló la prueba para detectar la enfermedad en recién nacidos, y el médico alemán Horst Bickel, que impulsó su tratamiento con una dieta especial.
La fenilcetonuria, conocida como PKU por su sigla en inglés, es una enfermedad metabólica hereditaria y poco frecuente. Las personas que la tienen no pueden procesar bien la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de muchos alimentos. Si se acumula en la sangre, puede dañar el cerebro y causar discapacidad intelectual.
La buena noticia es que, cuando se detecta a tiempo, el daño se puede evitar. Por eso en muchos países se hace la llamada «prueba del talón» a los recién nacidos: unas gotas de sangre permiten detectar la PKU y otras enfermedades en los primeros días de vida. Con una dieta baja en proteínas y fórmulas especiales, las personas con PKU pueden crecer y desarrollarse con normalidad.
El tratamiento, sin embargo, es exigente y dura toda la vida. La fecha busca visibilizar ese esfuerzo diario, mejorar el acceso a alimentos especiales y recordar la importancia del tamizaje neonatal. También explica algo que muchos ven en las etiquetas sin entender: el aviso «contiene una fuente de fenilalanina» de algunos endulzantes.
