La organización europea de pacientes EURORDIS lanzó esta fecha el 29 de febrero de 2008, eligiendo deliberadamente el día más 'raro' del calendario. Desde entonces se celebra el último día de febrero de cada año: el 28 en años normales y el 29 en los bisiestos. Hoy participan organizaciones de pacientes de todo el mundo, incluida Latinoamérica.
En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Individualmente son poco frecuentes, pero en conjunto no lo son: se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras distintas y que afectan a cientos de millones de personas en el mundo. La mayoría tiene origen genético y muchas se manifiestan en la infancia.
El gran problema que la fecha busca visibilizar es el diagnóstico: por lo poco conocidas que son, muchas familias pasan años consultando distintos especialistas antes de obtener un diagnóstico correcto, y para buena parte de estas enfermedades todavía no existe un tratamiento específico.